Störungen im Aminosäure-Stoffwechsel

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Homocystin

Homocystein entsteht aus Methionin durch Abspalten der S-Methylgruppe. Wie auch Cystein wird Homocystein sehr leicht unter Dimerisierung oxidiert: Aus den Thiol-Gruppen wird eine Disulfidbrücke, es entsteht Homocystin. Auch Homocystin ist sehr schlecht wasserlöslich, es kann nur in kleinen Mengen mit dem Harn ausgeschieden werden.
Bei der Homocystinurie, einer relativ seltenen (1 : 160 000) angeborenen Stoffwechselstörung, ist die Enzymaktivität der Cystathionin-Synthetase oder der cobalaminabhängigen Methyltransferase stark reduziert. Es kommt zu einer erhöhten Konzentration von Homocystein im Blut und dessen Ausscheidung mit dem Harn. Durch Oxidation entsteht dort Homocystin. Daneben erscheinen atypische Metabolite, z.B. Homolanthionin und S-Adenosyl-Methionin. Die Folgen sind eine verzögerte geistige Entwicklung, Linsenluxation (Dislokation = Verlagerung der Linse in den Glaskörper oder die Augen-Vorderkammer), Glaukom, Netzhautablösung, Störung der Thrombozytenaggregation, Skelett-Veränderungen und erhöhtes Arteriosklerose-Risiko. In seltenen Fällen treten im Harnsediment Homocystinkristalle auf. Zur Bildung größerer Steine kommt es jedoch nicht.

Therapie: Cystein-reiche und Methionin-arme Diät, zusätzliche Gabe von Pyridoxol (Vitamin B6).

Tyrosin

Tyrosin wird von der Niere nur bei stark erhöhter Konzentration dieser Aminosäure im Blut (Tyrosinämie) ausgeschieden. Ein erhöhter Tyrosin-Spiegel kann die Folge einer angeborenen Stoffwechselstörung, der Tyrosinose sein. Häufiger tritt eine Tyrosinämie bei erworbenen Leberschäden auf, insbesondere bei einer Leberzirrhose. Bei vermehrter Tyrosin-Ausscheidung finden sich im Harnsediment kleine Kristalle dieser Aminosäure, das Auftreten von größeren Steinen, die zu Beschwerden führen, wurde bislang nicht beobachtet.

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