Störungen im Aminosäure-Stoffwechsel |
Homocystein entsteht aus
Methionin
durch Abspalten der S-Methylgruppe. Wie auch Cystein wird Homocystein sehr
leicht unter Dimerisierung oxidiert: Aus den Thiol-Gruppen wird eine Disulfidbrücke, es entsteht
Homocystin. Auch Homocystin ist sehr schlecht wasserlöslich, es kann nur in kleinen Mengen mit dem
Harn ausgeschieden werden.
Bei der Homocystinurie, einer relativ seltenen (1 : 160 000) angeborenen Stoffwechselstörung, ist
die Enzymaktivität der Cystathionin-Synthetase oder der cobalaminabhängigen Methyltransferase
stark reduziert. Es kommt zu einer erhöhten Konzentration von Homocystein
im Blut und dessen Ausscheidung mit dem Harn. Durch Oxidation entsteht dort Homocystin. Daneben erscheinen atypische
Metabolite, z.B. Homolanthionin und S-Adenosyl-Methionin. Die Folgen sind eine verzögerte geistige Entwicklung,
Linsenluxation (Dislokation = Verlagerung der Linse in den Glaskörper oder die Augen-Vorderkammer), Glaukom,
Netzhautablösung, Störung der Thrombozytenaggregation, Skelett-Veränderungen und erhöhtes
Arteriosklerose-Risiko. In seltenen Fällen treten im Harnsediment Homocystinkristalle auf.
Zur Bildung größerer Steine kommt es jedoch nicht.
Therapie: Cystein-reiche und Methionin-arme Diät, zusätzliche Gabe von Pyridoxol (Vitamin B6).
Tyrosin wird von der Niere nur bei stark erhöhter Konzentration dieser Aminosäure im Blut (Tyrosinämie) ausgeschieden. Ein erhöhter Tyrosin-Spiegel kann die Folge einer angeborenen Stoffwechselstörung, der Tyrosinose sein. Häufiger tritt eine Tyrosinämie bei erworbenen Leberschäden auf, insbesondere bei einer Leberzirrhose. Bei vermehrter Tyrosin-Ausscheidung finden sich im Harnsediment kleine Kristalle dieser Aminosäure, das Auftreten von größeren Steinen, die zu Beschwerden führen, wurde bislang nicht beobachtet.