Bei beiden autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechsel-Krankheiten tritt vermehrt Glyoxalat auf, das nicht weiter zu CO2 abgebaut, sondern
zu Oxalat oxidiert wird. Bei Typ I ist die
2-Hydroxy-3-oxoadipat-Decarboxylase (2-Oxyglutarglyoxylat-Carboxylase) betroffen, bei Typ
II die D-Glycerat-Dehydrogenase. Bei normaler Nierenfunktion und reichlicher Wasserzufuhr
kann die Oxalsäure über den Harn ausgeschieden werden (Oxalurie). Meist kommt es jedoch
zur Bildung von Nieren- und Blasensteinen aus Calciumoxalat.
Oxalat-Ablagerungen im Nieren-Parenchym können zu Niereninsuffizienz führen.
Therapie: Reichliche Flüssigkeitszufuhr und Ansäuerung des Harns (Ausschwemmung von
Oxalsäure), sowie reichliche Pyridoxol-Zufuhr zur Verminderung der Oxalat-Bildung.
Verboten sind oxalat-reiche Lebensmittel, insbesondere Rhabarber, Spinat, Sauerampfer.